为了对UMOD启动子的SNPs进行功能性分析并明确UMOD基因敲除小鼠(THP-/-)的心血管表型特征，Anderson等把三种rs13333226基因型的人肾脏细胞系TK-10 （AA）、786-0 （AA)、ACHN（GG）的启动子克隆并转染HeLa和NRK细胞，用TESS软件分析转录结合位点；同时用无线电遥测和尾袖测量THP-/-和野生型（WT）小鼠的血流动力学参数，在±4% NaCl的饮水饲养条件下评估收缩压（SBP）、心脏质量指数（CMI），左室质量指数（LVMI）和肾脏质量指数（RMI）等心血管参数。结果显示转染入HeLa细胞的TK10 （AA）启动子比ACHN（GG）和785-0（AA）启动子的荧光素酶活性分别高5和3.75倍。转染入NRK细胞的TK10（AA）启动子荧光素酶活性增加10倍，表明SNP rs4997081在G等位基因中还存在额外的AP-2α结合位点。与WT小鼠相比，THP-/-小鼠用无线电遥测测得的SBP显著降低（116.6 ± 0.3 mm Hg vs.136.2 ± 0.4 mm Hg）。盐负荷情况下THP-/-小鼠用尾袖测得的SBP并无变化，而WT小鼠显示出显著的SBP增加（~10 mm Hg）。两种小鼠在基线时无CMI、LVMI或RMI的差异。盐负荷对THP-/-小鼠的CMI、LVMI、或RMI无影响，而WT小鼠的CMI（6.9 ± 0.3 mg/mm vs. 8.9 ± 1.4 mg/mm），LVMI（3.6 ± 0.1 mg/mm vs. 5.6 ± 0.02 mg/mm）和RMI（7.1 ± 0.02 mg/mm vs. 9.80 ± 0.01 mg/mm）均增加。该研究显示rs4997081是人类UMOD启动子上的一个功能性变异，UMOD基因敲除小鼠的血压显著下降。调控UMOD蛋白在控制血压和预防高血压、左室肥厚方面起到了重要作用。